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Localizan un nuevo gen causante de la muerte súbita


Investigadores españoles identifican un nuevo gen de la muerte súbita

Jaime Llinares Taboada – Madrid 31/10/2014

El hallazgo ha sido obra de científicos asturianos, tras investigar el trastorno en una enferma hereditaria. Este descubrimiento permitirá salvar numerosas vidas. La muerte súbita provoca 30.000 fallecimientos al año en España.

La muerte súbita es una de las causas de mortalidad más difíciles de prevenir, ya que no hay síntomas claros hasta que se produce la arritmia letal. La mayoría de los casos están causados por una miocardiopatía hipertrófica, es decir, el engrosamiento de las paredes del corazón. Esta miocardiopatía hipertrófica es hereditaria en algunos casos.

Hasta ahora se habían descubierto once genes que, al mutar, provocan esta enfermedad. Sin embargo, entre todos estos sólo se podían explicar el 60% de los casos.

Una mujer asturiana, clave en la investigación

Los investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, en colaboración con el Hospital Universitario Central de Asturias, han sido los encargados de localizar este nuevo gen, llamado FLNC. Gracias a su descubrimiento, se podrán focalizar nuevos pacientes susceptibles de padecer muerte súbita por herencia. Esto permitirá que estas personas estén prevenidas, con lo que se les podrá hacer un seguimiento clínico personalizado o las actuaciones necesarias para evitar el fallecimiento a causa de la enfermedad.

En el hallazgo, ha sido fundamental la participación de una mujer asturiana, cuya familia materna había sufrido tres fallecimientos por muerte súbita. Tras practicársele estudios genómicos, se descubrió que la paciente tenía una mutación en el gen FLNC, que provoca la acumulación de proteínas en el tejido del corazón (miocardio).

Ese mismo estudio se ha aplicado en más familias, encontrando otras ocho en las que el gen FLNC aparecía afectado. Jose Julián Reguero, uno de los cardiólogos del HUCA, señalaba que con las nuevas técnicas de secuenciación genómica se pueden analizar y detectar rápidamente los genes mutados, salvando así las vidas de mucha gente.

Una enfermedad que se ceba en los varones de mediana edad

La muerte súbita es una de las causas de fallecimiento que más impacto causa en la sociedad, ya que es difícil de prevenir, y afecta por igual a personas jóvenes, de buena salud y deportistas. En España, los casos más famosos son los de los futbolistas Antonio Puerta y Daniel Jarque.

En España afecta a 30.000 personas al año, pero el índice es muy inferior a la media mundial.

La muerte súbita tiene dos franjas de edad críticas. En la lactancia, entre el nacimiento y los seis meses; y en la madurez, entre los 45 y 74 años. Además, más del 75% de los afectados son varones.

La gran mayoría (88%) de las muertes súbitas están relacionadas con la cardiopatía isquémica. A su vez, el 50% de los pacientes por CI fallece de esta forma a lo largo del desarrollo de su enfermedad, por lo que los factores de riesgo de una cardiopatía isquémica también sirven para la muerte súbita. Algunos de los principales factores son el tabaco, la obesidad o el estrés. En los lactantes se apunta a los partos prematuros, el humo del tabaco, las altas temperaturas o una mala postura durante las horas de sueño.

Fuente: abc.es




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